ABCD EFGH ABC DGFEH

Szereg komplikacji wywołują mutacje genowe, czyli zmiany chemicznej struktury genów, powstające samorzutnie lub wywoływane różnymi przyczynami (np. promieniowaniem jonizującym, substancjami chemicznymi, jak iperyt, kwas azotawy, hydroksylamina). Powoduje to powstanie nowych nieprawidłowych alleli genów i w określony sposób zaburza rozwój. Pewne typy mutacji spontanicznych pojawiają się z określoną częstością. Tak więc mutacja w kierunku hemofilii (choroba polegająca na braku krzepliwości krwi) pojawia się raz na 33-50 tys. gamet z chromosomem X (czyli raz na ok. 20-30 tys. osób). Mutacja w kierunku achondroplastycznej karłowatości pojawia się raz na 25 tys. gamet (12 tys. noworodków), w kierunku retinoblastoma (rodzaj nowotworu oka) raz na 40 tys, gamet (20 tys. noworodków) itd. Większość mutacji spontanicznych pojawia się u człowieka z częstością 1 na 10-100 tys. urodzeń. Ponieważ jednak tegó rodzaju anomalie mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie, szacuje się, że 1 na 100 osób wykazuje anomalie chromosomalne, któęe mogą być przyczyną różnych odchyleń psychicznych i somatycznych oraz metabolicznych.

Można by przypuszczać, że pewna część mutacji jest korzystna dla człowieka, ponieważ są one z zasady bezkierunkowe. Tak jednak nie jest. Materiał genetyczny człowieka został wyselekcjonowany w procesie ewolucji trwającej miliony lat, przy czym mutacje korzystne zostały włączone do puli genowej, stanowiąc o istniejącym obecnie zakresie zmienności cech. Stąd możliwość wystąpienia korzystnej mutacji jest niezmiernie mała.

W związku z istniejącymi wadami genetycznymi powstaje obecnie problem poradnictwa genetycznego. Problem ten narasta wraz z rozwojem medycyny i utrzymywaniem przy życiu osób niezdatnych do samodzielnej egzystencji. Wobec tego i z powodu narastających źródeł zaburzeń genetycznych osobom obarczonym określonymi wadami genetycznymi lub będącym ich nosicielami zaleca się zrezygnowanie z potomstwa. Oczywiście jednak decyzja należy do danej osoby – potencjalnego ojca lub matki. Gdy wada występuje w rodzinie, trzeba zasięgnąć porady, jaka jest możliwość jej wystąpienia u potomstwa. Powołane do tego są specjalistyczne poradnie, w których rozpoznaje się, czy dana wada jest rzeczywiście pochodzenia genetycznego, czy też jest to wada rozwojowa, powstała na skutek zaburzenia rozwoju zarodka lub płodu z przyczyn mechanicznych, chemicznych itp.

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>